生物標記檢測


 

什麼是癌症治療的生物標記檢測?

「生物標記(Biomarkers)」檢測是一種尋找可以提供有關癌症資訊的基因、蛋白質和其他物質(被稱為「生物標記」或「腫瘤標記」)的方法。每個人的癌症都可能有獨特的生物標記,某些生物標記會影響特定癌症治療的效果。生物標記檢測可以幫您和您的醫師選擇適合您的癌症治療。

還有其他種類的生物標記可以於病人治療期間和治療後,幫忙醫師診斷和監測癌症情況,想了解更多腫瘤標記,連結→腫瘤標記區閱讀

癌症治療的「生物標記」檢測有許多名稱:

  • 腫瘤檢測
  • 腫瘤基因檢測
  • 基因檢測或基因組檢測
  • 分子檢測
  • 體細胞檢測
  • 腫瘤亞型分析

 

如果生物標記檢測與特定的治療方法配對,這稱為「伴隨式診斷檢測」。

生物標記檢測與基因檢測不同,後者用於找出某人是否有使他們更容易罹患癌症的遺傳突變(inherited mutations)。遺傳突變是您出生時就帶有的,它們是由您的父母遺傳給您的。

 

編審人員:臺大醫院腫瘤醫學部主任 葉坤輝教授
資料來源: “Biomarker Testing for Cancer Treatment was originally published by the National Cancer Institute.”
更新日期:2021/06/18

 

生物標記檢測如何用於癌症治療的選擇?

生物標記檢測可以幫助您的醫師為您選擇癌症治療方法。一些癌症治療,包括標靶治療和免疫治療,可能只對具有某些特定生物標記的癌症病人有效。

例如,在表皮生長因子受體基因(EGFR gene)中有某些遺傳變化的癌症患者可以針對這些變化治療,稱為表皮生長因子受體抑制劑。在這些例子,生物標記檢測可以發現某人的癌症是否有表皮生長因子受體基因變化,而他們可以用表皮生長因子受體抑制劑治療。

生物標記檢測也可以幫您找到一個適合您能加入的新癌症治療研究(臨床試驗),有些臨床研究是根據癌症的生物標記來招募病人,而不是根據癌症起源於人體的部位,這些被稱為「籃子試驗(basket trials)」。其他一些臨床試驗,生物標記檢測是屬於研究的一部分。

 

生物標記檢測是精準醫療的一部分嗎?

是的,生物標記檢測是精準醫療重要的一個部分,也稱為「個人化醫療」。精準醫療是根據您體內的基因、蛋白質和其他物質,選擇最適合您個人使用之預防、診斷和治療的一種醫療方法。

對於癌症治療,精準醫學意味著使用生物標記和其他檢測來選擇最有可能幫助到您的治療方法,同時避免您接受不太可能有效的治療。

精準醫療的概念並不是一門新的醫療,而是由於近年科學和技術的進步加快了這個領域的研究速度。科學家們了解到,癌細胞的基因、蛋白質和其他物質會使細胞生長和擴散有許多不同的變化。他們還了解到,即使是兩個罹患相同類型癌症的人,其癌症的變化也不盡相同,其中一些的變化會影響到某些癌症治療的效果。

即使研究人員的研究天天都有進展,但癌症治療的精準醫學並不是大多數病人常規照護的一部分。請留意很重要的一點,即使是癌症"標準 "的治療(根據您罹患的癌症類型、腫瘤大小和是否擴散來選擇治療方法)也是有效的,這也是針對每個病人個人化的治療。

 

我是否該做生物標記檢測來選擇癌症治療的方式?

與您的醫師討論癌症治療的生物標記檢測是否是您治療的一部分,通常醫師會建議治療後轉移或復發的癌症病人(所謂的晚期癌症),進行基因組生物標記檢測(也稱基因組檢測)。

對於為被診斷罹患有某些類型癌症的人,生物標記檢測是一種常規選擇治療方法的檢測--包括非小細胞肺癌、乳癌和大腸直腸癌的病人。

 

如何做生物標記檢測?

如果您和您的醫師決定將生物標記檢測作為治療的一部分,則他們將取出您的癌症細胞樣本來檢測。如果您是固態腫瘤,會在手術治療中取下樣本,如果您沒有進行手術,則會在您腫瘤部位進行切片。

如果您罹患的是血液疾病的癌症或正在接受一種被稱為「液態切片」的生物標記檢測,則您會需要用抽血來檢測。另外,如果您無法安全地做腫瘤切片,例如,因為您的腫瘤,針頭很難穿刺到,則您可能就可以選擇做抽血的「液態切片」檢測。

您的樣本會被送到一個特別的實驗室,在那裡樣本將會被檢測出某些生物標記。實驗室檢測後會出一份報告,列出您癌細胞中的生物標記,以及是否有任何可能對您有效的治療方法。根據您的結果報告,醫師會與您討論,決定使用的治療方法。

對於一些分析基因的生物標記檢測,您還需要提供您的健康細胞樣本,這些通常是收集您的血液、唾液或一小塊皮膚來完成。這些檢測是將您的癌細胞與您的健康細胞進行比較,以找到在您身上產生的基因變化(稱為體「細胞突變」(somatic mutations))。體細胞突變會導致大多數癌症,但它不會遺傳到後代的家人。

 

編審人員:臺大醫院腫瘤醫學部主任 葉坤輝教授
資料來源: “Biomarker Testing for Cancer Treatment was originally published by the National Cancer Institute.”
更新日期:2021/06/18

 

有不同類型的生物標記檢測嗎?

是的,有許多類型的生物標記檢測可以幫忙選擇癌症治療。大多數用於選擇癌症治療的生物標記檢測都是在尋找基因標記,但也有一些是尋找蛋白質或其他類的標記。

一些檢測是在找出一個特定的生物標記,另一些則同時找出許多生物標記,稱為多基因檢測或套組檢測。其中一個例子是Oncotype DX檢測,它是檢測腫瘤組織中21個基因的表現,來預測化療是否能對乳癌病人有效。

一些檢測是針對罹患某種類型癌症的人,如黑色素瘤。其他檢測是在許多癌症類型中尋找生物標記,而此種檢測是在不同類型的癌症病人上進行。

 

一些稱為「全外顯子定序」(whole-exome sequence, WES)的檢測,是在查看您癌症的所有基因。另一些稱為「全基因組定序」(Whole-genome sequencing),是在查看您癌症中所有的DNA(包括基因外顯子(exome)和基因外顯子以外的內隱子(introns)部分)。

還有其他生物標記檢測是看您的癌症中基因變化的數目(即所謂的「腫瘤突變負荷量」),取得這些資訊可以幫助確認「免疫檢查點抑制劑」的免疫療法是否對您有效。

被稱為「液態切片」的生物標記檢測是在血液或其他液體中尋找來自癌細胞的生物標記,目前有兩種「液態切片」檢測得到了美國食品暨藥物管理局(FDA)的批准,這兩種是Guardant360 CDx和FoundationOne Liquid CDx。

 

編審人員:臺大醫院腫瘤醫學部主任 葉坤輝教授
資料來源: “Biomarker Testing for Cancer Treatment was originally published by the National Cancer Institute.”
更新日期:2021/06/18

 

生物標記檢測的結果是表示什麼呢?

若生物標記檢測的結果顯示,您的癌症有某種生物標記,而它適合給予某種治療,也就表示該治療對您有效。

結果也可能顯示,您的癌症有某種可能阻止某種治療發揮作用的生物標記,檢測出來的資訊可使您免於接受對您沒幫助的治療。

有許多例子是,生物標記檢測可能發現您癌症中的變化,但某些變化並不會幫助醫師做出治療的決定,例如,無害的(良性)或其影響未知(意義未知的變化)的基因變化時,它就不會被用來做治療決定。

 

根據您的檢測結果,醫療服務提供者可能會推薦您癌症治療的方式,是此治療並未被食品暨藥物管理局核准,使用在治療您的癌症類別上,但它有被核准用於治療其他不同類型的癌症。不過,該治療可能對您會有效,因為您的癌症具有該治療所針對的生物標記。

一些生物標記檢測可以發現您「與生俱來的(遺傳的)」基因變化,這些變化會增加您罹患癌症或其他疾病的風險。這些基因變化也被稱為「生殖細胞突變(germline mutation)」,如果發現有這種變化,您可能需要再做一個基因檢測,以確認您是否存在會增加罹患癌症風險的遺傳性突變。

當您發現有增加癌症風險的遺傳性突變時,可能會影響您與您的家人,因此,幫您檢測的醫療服務提供者會建議您與遺傳諮詢顧問(如遺傳諮詢師、臨床遺傳師或遺傳照護護理師)會談,幫助您了解檢結果對您和家庭的影響。

 

進行癌症治療的生物標記檢測對我有幫助嗎?

並不是對每一位癌症病人都需要作生物標記檢測,有許多不同的原因是即使您做了並不能得到幫助。

其中一個原因是,您的癌症類別中可用的治療並沒有可匹配的生物標記。或者即使您的癌症有一個生物標記而它可與治療相匹配,但該治療也可能對您沒有產生效果。有時,您的癌症或身體的其他因素會影響治療的效果,如藥物在您體內的吸收與代謝情況。

另一個治療可能沒有作用的原因是,並非您所有的癌細胞都有相同的生物標記。這意味著生物標記檢測可能會找到一種能殺死一些癌細胞的治療方法,但不是全部的癌細胞。沒有被治療殺死的癌細胞仍會繼續生長、阻止治療發揮作用或導致癌症復發。

生物標誌物檢測有的時候可能幫助十分有限的另一個原因是,您的癌症中的生物標記會隨著時間而改變。但是檢測只能抓取某一個時間點上的變化的影像。因此,過去做的生物標記檢測的結果可能無法反映您現在癌症中的生物標記,您的醫師可能會再次幫您做腫瘤標記檢測,例如,如果在治療後復發時。

 

癌症治療的生物標記檢測費用?

生物標記檢測的費用差距很大,費用多寡會取決於您的檢測類型、您的癌症類別,以及是否有保險給付。

對於晚期癌症病人,某些生物標記檢測可以申請健保給付,若有私人商業保險,也可詢問保險公司您購買的保險是否有涵蓋檢測費用。

有許多臨床試驗會包含需要做生物標記檢測確認符合資格後才能加入,如果您有參加到這些臨床試驗,則生物標記檢測費用就不會另外付費,會包含在臨床試驗內。關於這方面的問題,若您有疑慮,可與您的臨床試驗研究負責人詢問。

 

編審人員:臺大醫院腫瘤醫學部主任 葉坤輝教授
資料來源: “Biomarker Testing for Cancer Treatment was originally published by the National Cancer Institute.”
更新日期:2021/06/18