遺傳諮詢

 

「遺傳諮詢」提供病人與遺傳學專業人士進行溝通,目的是為個人和家庭提供有關其遺傳健康相關方面的訊息、可採用的檢測和管理選擇,協助病人理解這些訊息並在他們日常生活中提供支持。遺傳諮詢一般包括以下六個步驟:

  1. 家族史和病史評估
  2. 遺傳資訊分析
  3. 遺傳資訊的交流
  4. 關於遺傳、基因檢測、管理、降低風險、資源和參與研究機會的教育
  5. 支持性諮詢,以促進知情選擇和適應風險或狀況
  6. 追蹤

 

遺傳評估涉及與醫學遺傳學家或其他遺傳學專業人士的互動,除了遺傳諮詢外,可能還包括體檢和診斷檢測。自願和知情同意、非指導性和非強制性諮詢以及保護個人資訊機密和隱私的原則是遺傳諮詢理念的核心。

隨著更多與遺傳性癌症風險相關的基因被發現,遺傳諮詢更擴大到包括癌症風險基因檢測的討論。癌症遺傳諮詢通常涉及多學科的衛生專業人員團隊,其中可能包括遺傳諮詢師、遺傳學護理師或醫學遺傳學家,心理健康專家,以及各種醫學專家,例如腫瘤科醫師、外科醫師或內科醫師。諮詢過程可能需要多次訪談以解決醫療、基因檢測和社會心理問題。即使癌症風險諮詢是由個人發起的,遺傳的癌症風險也會對整個家庭產生影響。由於遺傳風險影響未知數量的親屬,因此與這些親屬的聯繫對於準確收集家庭和病史也極為重要。癌症遺傳諮詢可能涉及有/或沒有罹患癌症的家庭成員。

利用風險評估和/或基因檢測可在癌症發展之前就辨識個體風險,協助醫療單位為病人量身定制個性化方法並改善長期健康結果,讓醫療單位可以在仍處於最好時機時就及早地進行「干預或介入」以降低罹癌風險或在早期診斷癌症,以利後續治療進行。這些資訊可用於癌症初期疾病管理的評估調整,釐清與其他癌症的相關風險,或預測現有癌症對特定治療的反應。

 

資料來源:“Cancer Genetics Overview–Health Professional Version was originally published by the National Cancer Institute.”

校正: 臺大醫院腫瘤醫學部部主任 葉坤輝教授

更新日期:2022.08.29

 

參考文獻

1. Resta R, Biesecker BB, Bennett RL, et al.: A new definition of Genetic Counseling: National Society of Genetic Counselors' Task Force report. J Genet Couns 15 (2): 77-83, 2006.

2. Baker DL, Schuette JL, Uhlmann WR, eds.: A Guide to Genetic Counseling. Wiley-Liss, 1998.

3. Bartels DM, LeRoy BS, Caplan AL, eds.: Prescribing Our Future: Ethical Challenges in Genetic Counseling. Aldine de Gruyter, 1993.

4. Kenen RH: Genetic counseling: the development of a new interdisciplinary occupational field. Soc Sci Med 18 (7): 541-9, 1984.

5. Kenen RH, Smith AC: Genetic counseling for the next 25 years: models for the future. J Genet Couns 4 (2): 115-24, 1995.